第173章 最终排名（三）（1/2）

评审席上。

负责遗传检测的专家拿起话筒，询问道：“陆医生，你为什么选择UBA1基因？”

这个问题，也是现场所有人最想知道的。

在没有明确疾病名称的情况下，从人体上万个基因里直接找到UBA1，难度太大了。

陆仁早就想过该怎么回答，准备好了。

“这三名患者都属于晚年发病的男性，没有明确家族史。”

“如果是先天遗传性疾病，很难解释他们为什么在六十岁以后才集中出现症状。”

“所以我们优先考虑造血细胞后天出现的体细胞突变。”

“骨髓细胞空泡提示，异常可能影响细胞内蛋白质处理，UBA1参与泛素化通路，也位于X染色体上。”

“男性只有一条X染色体，一旦部分造血细胞出现异常，更容易表现出疾病。”

“这个判断仍然存在很大的推测成分。”

“我们只是把它列为优先检测目标，结果恰好支持了这个方向。”

这名专家低头看了眼手中的报告，又看了眼陆仁，“你们有没有检测患者的非造血组织？”

“目前没有。”

“那就还不能完全证明这是体细胞突变。”

“对。”陆仁点头，“下一步需要检测口腔黏膜、毛囊或者其他非造血组织进行对照，还要分离不同血细胞，判断突变主要存在于哪一类细胞。”

“功能实验呢？”

“同样没有完成。”

“你们能证明UBA1异常一定造成了这些临床表现吗？”

“现在不能。”

陆仁回答得很干脆。

“目前的证据只能说明，三名患者的共同表现与UBA1同一关键位置的异常高度相关。”

“想要证明因果关系，需要继续寻找病例，扩大样本量，还要进行细胞和动物实验。”

血液科专家继续问道：“所以，你现在仍然认为这是一种新疾病？”

陆仁停顿了一下，“我认为，我们发现了一种可能尚未被认识的疾病，它还没有正式的名字，也没有完整的诊断标准。”

血液科专家摇摇头：“我觉得，现在直接下结论，证据可能不够。”

陆仁早就想到了会有人质疑，只是不紧不慢地说道：“但这些患者以前被分散诊断成几种疾病，始终没有找到共同原因，如今临床表现和基因异常能够被连在一起，这条线值得继续查下去。”

他要做的，从来都不是现在就证明新疾病的存在，而是抛出这个点，让众人看到。

未来，他还有很长的时间，去证明这种全新疾病的存在。

……

报告厅里没有人说话。

陆仁没有为了赢得考核，把一项初步发现说成已经确定的结论。

他承认样本量少，也承认证据链仍然有缺口。

可他拿出来的每一项结果，都是真实存在的！

这名血液科的专家也无法否认。

三份病历，三份血液标本，三张重复检测后仍然存在的异常峰图！

节目组可以安排考核，可以选择地点，却无法提前安排三个互不相识的患者，在同一个基因位置出现异常！

不过，网上仍然有人在质疑。

【这也可能只是巧合吧？】

【三个病例就敢说新病，太夸张了。】

【陆仁自己都说证据不够。】

【节目组肯定提前找好的患者。】

【三家医院的病历怎么提前安排？】

【黑粉现在连基因突变都说是剧本了？我觉得你自己才是基因突变的吧？！】

【我觉得他说得很谨慎啊，只说可能。】

【如果继续找到第四个、第五个患者呢？】

……

就在评审现场再次陷入沉默时，林建东拿起了话筒。

从评审开始，他一直没有发表意见，“我说几句吧。”

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