第 212章 极罕见（2/2）

“啊，为这个家系？”

“要不然呢？”

郑清远把资料放回桌面。

“他昨天晚上给我打了三个电话。”

“第一个问家系资料。”

“第二个问伦理。”

“第三个问海城附一现有的遗传样本库和脂质组平台能不能直接用。”

顾临：“……”

郑清远看着他，表情似笑非笑。

“你猜他现在还生不生气？”

顾临犹豫了一下。

“应该……不生了吧。”

“答对一半。”

郑清远终于没忍住笑了。

“他一边说你不让人省心，一边已经联系了两个脂代谢团队。”

“昨晚十一点多，还给我发了一个初步研究框架。”

顾临也笑了，秦院士年龄都七十多了，怎么还这么有干劲？

下午两点，秦正鸿到了。

顾临刚进会议室，就看见桌上放着已经打印好的家系资料。

秦正鸿坐在最里面，旁边还有海城附一医学遗传中心、检验科和心血管研究平台的几名负责人。

这个阵仗明显比顾临预想的大。

他坐下以后，秦正鸿第一句话就是：

“休息得开心吗？”

顾临内心有些感慨，好熟悉的问题。

“挺开心。”

秦正鸿轻哼一声。

“还能发现东西，当然开心，这五天，你是一天没闲着。”

顾临眨了眨眼睛，看着他。

“秦老师……”

秦正鸿瞥了他一眼。

“你少跟我来这套。”

他把资料翻到第一页。

“项目得做，你也得休息，两件事不冲突。”

顾临很配合地点头。

“明白明白！”

秦正鸿懒得再跟他争，直接进入正题。

青河村的研究正式启动，第一步依旧是重新确认家系。

卫生院和当地村医很快联系到了周家更多成员。

经过伦理审批和完整知情同意以后，第一批共有十九名家系成员参与研究。

年龄最小二十三岁，最大的八十四岁。

其中九个人的LDL-C长期维持在0.46到0.79ol

L之间。

另外十名家属却大多处于正常范围。

这种差异已经明显到不需要任何人提醒。

更关键的是，九名低LDL成员横跨三代。

父亲有，儿子有，孙辈仍然有。

表型在家系里呈现出了极其清楚的遗传轨迹。

第一轮全外显子测序结果出来那天，秦正鸿下午六点还没走。

顾临也在。

生信分析团队把结果投到大屏幕上。

已知可能导致极低LDL的几个主要基因首先被排查，没有能够解释整个家系表型的致病变异。

接下来是逐层过滤，低频，蛋白功能影响，家系共分离，肝脏高表达，与脂蛋白代谢相关通路。

候选变异从最初几千个，一路缩到十几个，最后只剩下一个。

顾临盯着屏幕上的结果看了很久，那是一个杂合截短变异，存在于全部九名低LDL成员中。

十名LDL正常的家系成员，一个都没有。

负责分析的研究员把结果重新跑了一遍，还是一样。

会议室里有人惊讶的开口。

“完全共分离。”

秦正鸿坐直了身子。

“人群数据库呢？”

“极罕见。”

“东亚人群数据库里目前也没有同位点功能缺失记录。”

顾临继续往下看，这个基因以前有人研究过，可研究得很少。

现有文献主要认为，它编码的蛋白参与肝细胞膜蛋白的胞内转运。

却从来没人把它和血脂水平直接联系起来。

顾临看着通路图，忽然问：

“LDLR呢？”

旁边研究员一愣。

“什么？”

“这个蛋白既然参与膜蛋白向溶酶体转运。”

顾临拿起鼠标，点开肝细胞表达数据。

“有没有可能，它处理的底物里面就有LDL受体？”

会议室里几个人同时看向屏幕，秦正鸿的目光也变了。

“快做！”