第 271章 跟我去看个孩子(2/2)
就在这时,消失了一晚上的系统再次出现。
【检测到复杂多系统病例,医学全域推演启动。】
下一秒,顾临眼前多出了一条时间轴。
【6岁:反复不明原因发热。】
【7岁:出现网状青斑、下肢疼痛。】
【8岁:高血压、首次缺血性卒中。】
【9岁:第二次缺血事件、贫血、血板减少。】
紧接着,几个原本分散的异常被系统重新归到了一起。
【血管:早发性血管缺血事件、皮肤血管炎表现。】
【炎症:反复炎症反应。】
【血液:贫血、血板减少。】
【免疫:常规自身抗体证据不足。】
【建议优先考虑:单基因炎症性血管病。】
【重点验证通路:ADA2相关。】
顾临看到ADA2,之前已经隐约想到的那个诊断一下清晰起来。
ADA2,全称腺苷脱氨酶2。
这种酶和血管内皮稳定以及免疫调节有关。
一旦因为基因缺陷导致活性严重不足,就可能出现反复血管炎、网状青斑、早发性脑卒中。
部分患者还会伴随贫血、血板减少等血液系统异常。
对应的疾病就是:腺苷脱氨酶2缺乏症。
DADA2。
顾临没有急着开口,又重新把孩子以前的资料看了一遍,越看越像。
赵国峰注意到他一直在翻前面的病历,有些好奇的问了一句。
“想到什么了吗?”
顾临顿了顿,道。
“赵主任,这个孩子以前查过ADA2活性吗?”
赵国峰愣了一下。
“ADA2?”
顾临点点头,开口出自己的判断。
“我有点怀疑腺苷脱氨酶2缺乏症。”
赵国峰重新看了一遍孩子这几年的病史,很快把那几个关键点串了起来。
“你是因为两次脑梗和网状青斑?”
“还有发病年龄。”
顾临把病历里的几项异常指给他看。
“发病年龄很早,反复炎症、网状青斑、高血压,再加上两次缺血性卒中和血细胞减少。”
“而且常规免疫学检查始终缺乏足够的支持。”
赵国峰越听表情越震惊。
“之前确实没往这个方向查。”
他直接转头对旁边的医生道:
“把风湿免疫和神经科叫过来,再联系检验和遗传那边,查ADA2酶活性,同时送基因检测。”
赵国峰拿着病历,又看了一遍顾临刚才指出的几个时间点。
如果最后真的是DADA2,这孩子前面两年治疗效果一直反反复复的原因,也算是有结果了。
想到这,他又有些牙酸。
“这个病这么少见,你怎么想到的?”
顾临错开赵国峰的视线,这个问题怎么又来了?
他总不能系统刚刚在自己眼前把所有线索重新排了一遍吧,这多不好。
顾临想了两秒,非常自然地道:
“刚好以前看过类似病例。”
赵国峰盯着他,冷哼一声。
“又是刚好?”
顾临表情非常无辜,甚至还有些疑惑的摊了摊手。
“对啊。”
见赵国峰隐隐约约流露出来的羡慕之情,顾临面不改色的补充,算是一个的安慰。
“医学文献看得多,总会碰见几个。”
赵国峰:“……”
啥意思,这是他文献看得少?
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